Screening Genetico Tumore Pancreas

Screening su Base Genetica e Tumore del Pancreas

Gabriele Capurso è un gastroenterologo con un Dottorato di Ricerca in Oncologia Digestiva. Al momento è il responsabile dell’ambulatorio di Malattie del Pancreas dell’Ospedale S. Andrea di Roma. Lo abbiamo intervistato sullo stato dell’arte sui programmi di screening del tumore del pancreas in quanto membro del comitato scientifico dell’AISP, Associazione Italiana Studi del Pancreas,  che coordina lo “Studio di sorveglianza prospettica dei soggetti a rischio genetico di cancro del pancreas” .

Qual’é oggi lo stato dell’arte sullo stato dell’arte sulle metodiche di screening sul tumore del pancreas

Il tumore del pancreas è meno comune di altre neoplasie sebbene sia più letale; per questo non è indicato uno screening di “popolazione generale” ma sulla base di una “consensus conference internazionale”, http://gut.bmj.com/content/62/3/339.long. del Consorzio CAPS, organizzato dalla Dottoressa Marcia Canto del Johns Hopkins, Baltimore, USA e dal Dr. Marco J Bruno, Rotterdam, Olanda con rappresentanti italiani il Prof. Claudio Bassi, Università di Verona ed il Dr. Paolo Arcidiacono, S. Raffaele, Milano. Questa  “consensus conference internazionale” sviluppata quindi da esperti di tutto il mondo ritiene utile sorvegliare soggetti con particolari sindromi genetiche già note (mutazioni BRCA, melanoma familiare, HNPCC se con almeno un caso di neoplasia del pancreas in famiglia e sindrome di Peutz-Jeghers anche se senza casi di neoplasia del pancreas in famiglia), o soggetti che abbiano almeno 2 familiari che hanno avuto diagnosi di tumore del pancreas se uno è un parente di primo grado sulla stessa linea ereditaria. In questi soggetti è consigliato uno screening annuale con Risonanza Magnetica con mdc e Colangiorisonanza o con Ecoendoscopia.

Per quanto riguarda lo screening  basato su tecniche genomiche cosa si può dire oggi

Non esistono tecniche “genomiche” utili per lo screening. Va peraltro distinto se si cerchino mutazioni ad alta penetranza ereditate o mutazioni somatiche del tumore. Nel primo caso di fatto si tratta delle mutazioni associate alle sindromi che sono già note come associate a maggior rischio di neoplasia del pancreas. Nel secondo caso le mutazioni si cercano sul tessuto tumorale, quindi non in ambito di prevenzione. Si spera per il futuro che tecniche di “biopsia liquida” che valutino aspetti di metilazione del DNA, esosomi, microRNA o cellule tumorali circolanti possano essere applicate al tumore del pancreas, ma non esistono dati che lo dimostrino e nessuna linea guida ne suggerisce l’applicazione.

Screening genomico tumore del pancreas

Cosa devono verificare le persone che decidono di partecipare ad un programma di screening

Lo screening per il tumore del pancreas non fa parte delle pratiche del Sistema Sanitario Nazionale. Va quindi considerata una procedura sperimentale che è percorribile solo all’interno di studi approvati da comitati etici in strutture con esperienza di questa patologia.

Chi attualmente ha diritto ad uno screening gratuito

Come già detto non esistendo un programma nazionale di screening per il pancreas in realtà la risposta è: nessuno. Il punto è diverso. I protocolli di registro e sorveglianza dei soggetti ad alto rischio, come quello promosso in Italia dall’AISP, Associazione Italiana per lo Studio del Pancreas, invitano soggetti con caratteristiche di storia familiare che li rendono “a rischio elevato” a essere valutati nei centri che hanno expertise e approvazione del comitato etico per farlo, http://www.dldjournalonline.com/article/S1590-8658(10)00163-5/fulltext. I medici dei centri possono richiedere accertamenti per sorvegliare il soggetto in relazione alla sua storia. Dal punto di vista della “diagnosi precoce” questi accertamenti sono quindi in genere Risonanza Magnetica o Ecoendoscopia che il soggetto farà mediante impegnativa pagando o meno il ticket a seconda della sua situazione come per qualsiasi accertamento.

Cosa ci può dire della metodica Helifaxe applicata allo screening del tumore del pancreas

Non mi è nota alcuna pubblicazione su questo argomento che ne suggerisca l’utilità.#

Chi fosse interessato ad avere ulteriore informazioni sulle iniziative e sulle valutazioni dei programmi di screening del tumore del pancreas può consultare la seguente letteratura scientifica:
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