TEST GENOMICI E TUMORE DEL PANCREAS

Negli ultimi mesi c’è stata un’ampia serie di interventi sul tema medicina di precisione, test genomici e tumore del pancreas. In questo articolo attraverso quattro brevi video vengono proposti i punti di vista di alcuni medici di riferimento da tre centri di eccellenza: Michele Milella, Verona Borgo Roma, Michele Reni, S. Raffaele, Claudio Doglioni, S. Raffaele e Lorenza Rimassa, Humanitas, sull’utilità dei test genomici per la cura del tumore del pancreas. Si fa notare che questi test sono costosi , non rimborsati dal Sistema Sanitario Nazionale e quindi a totale carico dei pazienti.  Quest’ultimo fatto deve essere valutato in relazione alla non provata efficacia dei test in questione.

Introduzione

L’idea di base che crea interesse tra ricercatori, medici, aziende di biotecnologie e investitori è molto semplice. Si parte da un prelievo di tessuto tumorale o da un prelievo di sangue, si esegue un sequenziamento del materiale biologico disponibile e si rilevano le mutazioni genetiche presenti (per una breve introduzione alle mutazioni si può fare riferimento all’articolo di Daniele Maiolo: http://bit.ly/2RkP7rm). Sulla base dei risultati del test vengono proposti al medico, tipicamente l’oncologo, una lista di protocolli approvati o sperimentazioni cliniche in corso tra cui scegliere il percorso di cura. Idea molto suggestiva che colpisce l’immaginario di pazienti e familiari alla ricerca di una qualche forma di cura per una patologia dal gran impatto non solo clinico ma anche emotivo. Purtroppo quello che emerge dalla visione dei video è una realtà differente.


Il test di Foundation One® e il tumore del pancreas

Nel primo video il dott. Michele Reni, oncologo specializzato sul tumore del pancreas del S. Raffaele, e la dott.ssa Silvia Carrara, gastroenterologa ed econdoscopista dell’Humanitas, rispondono alla domanda di una paziente che aveva aveva effettuato il test di Foundation One®, Roche, e chiedeva lumi sulla efficacia del test. Le risposte dei due medici lasciano pochi dubbi sulla possibilità di utilizzare i risultati del test in questione nella pratica clinica attuale. Illuminante la metafora dell’autobus utilizzata per descrivere i differenti tipi di mutazione, driver mutation e passenger mutation.

Test genomici e farmaci off-label

Nel secondo video la dott.ssa Lorenza Rimassa, oncologa dell’Humanitas, risponde alla domanda relativa ai test genomici illustrando perché gli attuali test non forniscano particolare valore nella pratica clinica. Molto utile la definizione del quadro di riferimento per comprendere cosa siano e come possano essere utilizzati i farmaci cosiddetti off-label, ovvero farmaci non previsti nel prontuario autorizzato in Italia da parte dell’AIFA, Agenzia Italiana per il Farmaco.

Biologia molecolare del tumore del pancreas e test genomici

Nel terzo video il prof. Claudio Doglioni, anatomo patologo del S. Raffaele, descrive le caratteristiche genetiche del tumore del pancreas e le ragioni per cui i test attualmente sul mercato non sono utili dal punto di vista delle cure. Interessante l’osservazione del conflitto di interesse per le aziende farmaceutiche che producono farmaci e possiedono anche aziende che forniscono strumenti diagnostici quali i test genomici.


Medicina di precisione e nuove prospettive di ricerca

Nel quarto video (di qualità non buona, video ripreso da un iPad lontano dai microfoni) il prof. Michele Milella, oncologo dell’ospedale Verona Borgo Roma, conferma lo scarso valore dei test genomici nella pratica clinica attuale del tumore del pancreas e auspica un maggiore impegno nella ricerca in questo campo. A tale riguardo Milella esprime i suoi dubbi sull’approccio corrente che indirizza il paradigma di riferimento nella ricerca della medicina di precisione richiamando alla necessità di una ricerca più ‘tignosa’, in altre parole più focalizzata.

Considerazioni finali

Le opinioni espresse nei 4 video convergono tutte sulla attuale non utilizzabilità clinica dei test genomici per la cura del tumore del pancreas.

Poiché ci sono medici, fra l’altro anche non oncologi o anatomo patologi, che consigliano questi costosi test fuori da sperimentazioni cliniche suggeriamo a pazienti e familiari di valutare una seconda opinione sull’argomento al fine di fare scelte consapevoli e per non crearsi aspettative che poi nella pratica clinica si rivelino effimere.

Si consiglia di richiedere una seconda opinione anche nel caso vengano consigliati farmaci off-label da comperare attraverso canali non ufficiali semplicemente perché non c’è nessuna ragionevole garanzia di efficacia di questi farmaci.

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