Registro Tumore del Pancreas Familiare

Il tumore esocrino del pancreas, adenocarcinoma duttale del pancreas, è tuttora tra le forme di tumore a prognosi peggiore, nonostante il progressivo miglioramento delle metodiche di diagnosi e delle cure. La sopravvivenza è strettamente correlata allo stadio di malattia, cioè a quanto la malattia è avanzata al momento della diagnosi. Per questo motivo,  identificare i segni precoci della malattia ed individuare le persone che potrebbero essere più a rischio è uno degli obiettivi principali della ricerca sul cancro del pancreas. Da qui nasce anche il razionale di uno screening del tumore pancreatico in pazienti ad alto rischio. Circa il 10% dei pazienti con cancro del pancreas riporta uno o più parenti affetti da cancro del pancreas.

Nel 2003 viene creato un Gruppo di Studio AISPAssociazione Italiana Studio Pancreas,  sulla Suscettibilità Genetica al Cancro del Pancreas. Centri Promotori del gruppo sono: Pisa, Verona, Milano, i cui rispettivi referenti scientifici sono: Marco Del Chiaro, Massimo Falconi, Alessandro Zerbi. L’attività prevalente del gruppo è una raccolta di dati epidemiologici. Grazie all’intenso lavoro dei Centri nel 2007 viene pubblicato un lavoro sul Pancreatology che dimostra come il rischio di morire di tumore del pancreas per i parenti dei probandi è del 4.1%, dove per probando nel caso specifico si intende il primo individuo esaminato di una famiglia in cui si riscontra un tumore al pancreas. Lo stesso lavoro dimostra che il rischio di morire di tumore del pancreas per i parenti dei probandi che avevano sviluppato il cancro in età <60 anni è del 7.2% [Del Chiaro, Pancreatology 2007; 7: 459-69].

Il Registro Italiano del Cancro Familiare del Pancreas nasce per emanazione del Consiglio Direttivo dell’AISP nel 2008 e nel 2010 produce uno articolo in cui vengono descritti i soggetti a rischio e i metodi di screening che possono essere utilizzati per identificare precocemente il tumore dei pancreas in tali soggetti [Del Chiaro et al. / Digestive and Liver Disease 42 (2010) 597–605] .

Il passo successivo, nel 2013, è la proposta da parte di ASIP di uno studio di sorveglianza prospettica dei soggetti a rischio genetico di cancro del pancreas.

I soggetti che possono aderire allo studio e quindi entrare nel programma di sorveglianza sono quelli con:

  • 3 consanguinei di primo, secondo o terzo grado affetti da cancro del pancreas, sulla stessa linea (materna o paterna)
  • 2 consanguinei affetti sulla stessa linea con almeno uno dei due di primo grado (genitore o fratello)
  • mutazione nota dei geni BRCA2, BRCA1, p16 (melanoma familiare) con almeno un consanguineo di primo o secondo grado con cancro del pancreas
  • Sindrome di Peutz-Jeghers
  • diagnosi nota di pancreatite ereditaria.

Lo studio non obbliga ad una modalità di sorveglianza ma viene suggerita la Risonanza Magnetica,RMcon mezzo di contrasto e sequenze di Colangio Risonanza Magnetica come prima indagine e l’ecoendoscopia, EUS, come secondo esame se risultasse una anomalia dalla risonanza magnetica.

Attualmente i centri attivi e che hanno già arruolato pazienti sono:

  1. Chirurgia Verona, Borgo Roma
  2. Gastroenterologia Roma, S. Andrea
  3. Gastroenterologia e Chirurgia Milano, Humanitas
  4. Chirurgia Milano, S. Raffaele, hsr.it/gastro-per-me/
  5. Chirurgia Peschiera del Garda

altri Centri hanno aderito allo studio e inizieranno a breve l’arruolamento.

Sul sito aisponline.it verrà presto aggiornata una sezione dedicata proprio a questo studio. Il protocollo, già diffuso fra tutti i soci AISP, sarà reso disponibile a tutti i centri che vogliano contribuire a questa importante iniziativa.

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