La Genetica non è il destino

La disponibilità di test del DNA a costi via via decrescenti porta qualche scienziato a prevedere che un miliardo di persone per il 2025 avranno effettuato la sequenziazione del proprio genoma. Il rischio che i dati del genoma generino inutile ansietà è reale e alto. Il breve articolo di Giulia Martina Cavestro, gastroenterologa e responsabile del programma di screening Gastro Per Me, cerca di dare una prospettiva utile e realistica anche per i pazienti di tumore al pancreas.

                                                                                                                              

DNA: il dizionario del nostro corpo

Giulia Cavestro

Sembra una contraddizione in termini ma è proprio così: la genetica non è il nostro destino.

Quando parliamo di genetica ci riferiamo al DNA, quella lunga, lunghissima molecola, parte costitutiva di ogni nostra singola cellula, ove sono scritte tutte le informazioni per “costruire” e replicare quella stessa cellula che assieme ad altre forma il nostro organismo. Il DNA è il depositario di tutte le informazioni e, come qualsiasi codice, se è scritto in modo errato può portare ad una catena di eventi che collaborano con altri fattori ambientali (es. il fumo di sigaretta), alla formazione del cancro. Così nasce la malattia tumorale: una o più cellule del nostro corpo (es. pancreas) per il normale invecchiamento muta nel suo DNA, mutazione somatica, e assieme ad altri fattori anche dell’ambiente dà origine al tumore.

Ma cosa accade se si nasce con un DNA che reca dal principio, dal concepimento, una piccola variazione nella scrittura, mutazione germinale, che non compromette la vita ma che, più presto che tardi nel corso di essa, si manifesta con una incapacità di esprimere adeguatamente alcune di quelle numerosissime proteine che noi stessi produciamo che ci proteggono dall’insorgenza del tumore?

Il destino ci sembra così inevitabilmente compiuto: se il codice è scritto in modo errato la strada che viene intrapresa è quella della malattia in coloro i quali recano questo errore del DNA e nei loro familiari di primo grado, che possibilmente lo hanno ereditato.

La genetica non è il destino

Non è così, c’è una infatti buona notizia: questo destino, oggi, può essere prevenuto e forse, in futuro, modificato.

Struttura BRAC1

In alcuni tumori infatti, come ad esempio quello al pancreas (ma anche dell’intestino e dello stomaco), il medico può sospettare nella storia familiare del malato se la malattia è avvenuta per il fisiologico invecchiamento delle cellule o se invece possa essere presente una mutazione genetica, presente dalla nascita (mutazione germinale) che predisponga l’intera famiglia ad ammalare di cancro al pancreas. BRCA1, BRCA2, PALB2, CDKN2A, MSL1, MSH2, MSH6, PMS2, ATM sono solo alcuni dei nomi dei geni (=parti del DNA) mutati in circa il 10% di tutti i malati di cancro pancreatico e la presenza della loro mutazione può essere sospettata sulla base della storia familiare del paziente. Il test genetico nel malato, può confermare il sospetto e tale indagine quindi, deve essere estesa anche ai familiari di primo grado. Il destino così viene deviato verso altre strade, alcune ben tracciate come quella delle prevenzione, altre in fase di costruzione dagli operai della ricerca. E’ possibile infatti che a breve possano essere disponibili per i malati di cancro pancreatico, terapie di medicina di precisione, terapie che vadano a colpire selettivamente solo quelle cellule con la mutazione che hanno sviluppato il tumore o che riescano ad aumentare le nostre personali difese contro la cellula malata.

Come funziona lo screening

Nei percorsi di prevenzione per i familiari affetti di cancro pancreatico familiare il  gastroenterologo visita assieme al genetista il paziente ed assieme al chirurgo ed all’oncologo e decidono in maniera collegiale, multidisciplinare, come accompagnare il paziente e la famiglia. La medicina di precisione è invece il futuro prossimo è quella luce in fondo al tunnel che vediamo e che possiamo raggiungere solo con la ricerca, tutti insieme.

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