Genetica e Cambiali Mediche Non Onorate

La storia della scienza è piena di cambiali mediche, promesse di cure, non onorate. Però è difficile trovare qualche disciplina della scienza che non abbia creato maggiori aspettative di progresso rispetto a quella della genetica medica.

Le previsioni e i proclami nel campo della genetica che anticipavano e continuano a prevedere soluzioni miracolose vicine nel tempo rispetto ad una grandissima varietà di patologie  abbondano. In particolare la retorica  e il flusso di notizie e promesse intorno alla medicina di precisione sta creando  un’aspettativa soprattutto nei pazienti che ancora una volta rischia di non essere soddisfatta. La conoscenza del genoma di un paziente  e delle sue mutazioni purtroppo non consentirà a brevissimo il passaggio ad una medicina predittiva e personalizzata. Oggi questo è un obiettivo ma non è chiaro quando e come sarà raggiunto su larga scala.

Un po’ di storia può essere utile per mettere le precedenti affermazioni in un contesto meno vago. Nel 2011 su Nature, http://go.nature.com/2hKgDh6, Lery Hood inizia il suo articolo con un’affermazione, una cambiale medica, alquanto impegnativa: La medicina nei prossimi 10 anni passerà da disciplina reattiva a disciplina proattiva. Nel 2003, http://bit.ly/2hT4Z7h, Andrew C von Eschenbach, capo del National Cancer Institute, aveva definito l’obiettivo di eliminare morte e sofferenza a causa dei tumori. Nessun dubbio sulla buona fede o sulla voglia e l’impegno di onorare questi impegni però la storia supportata dalla conoscenza della complessità della biologia umana avrebbe dovuto aiutare a mettere queste affermazioni più nella sfera degli auspici che non in quella degli impegni. Nel 2014, Jonathan Eisen, professore al Genome Center della University of California, Davis, ha stilato una lunga  lista di articoli che contengono esagerazioni intorno al progetto del genoma.

Questa situazione è complicata ed amplificata dall’opportunità di importanti profitti individuata dalle aziende di biotecnologia nel campo dei test genetici. Sono diverse le aziende  presenti sul mercato che forniscono analisi del genoma per meno di 1.000€. Il problema poi è chi analizza e fornisce consigli sulla base di queste analisi. A supporto di un approccio consapevole e critico a quanto viene proposto sul mercato ci sono i risultati pubblicati in un articolo del Journal of American Medical Association Oncology, http://bit.ly/2hvbf3L,  dove è stato verificato che due aziende che forniscono servizi di test genetici, Foundation Medicine e Guardant Health,  hanno prodotto risultati e suggerimenti di cure con significative discrepanze  su un piccolo campione di pazienti affetti da tumore.

A supporto di alcuni dubbi sull’enfasi eccessiva nella ricerca dell’accoppiamento gene mutato-farmaco è stato pubblicato uno studio, http://go.nature.com/2gZ8xVc,  di uno dei più prestigiosi ospedali per la cura dei tumori, MD Anderson Cancer Center, Houston, USA,  con  alcune conferme sulle aspettative  ottimistiche di cura a fronte dell’accoppiamento mutazione genetica e farmaco. Su un campione di 2.600 pazienti solo il 6.4% dei pazienti ha risposto positivamente all’ipotetico accoppiamento ideale tra gene mutato e farmaco. Non è casuale infatti che il titolo dello studio pubblicato su Nature Review sia: L’Illusione della Oncologia di Precisione. Un filone di ricerca più promettente sembra essere quello dello sviluppo di farmaci associati a certe proteine generate dalle mutazioni genetiche, http://go.nature.com/2gZ8xVc.

Cosa fare allora? Come regolarsi?  Bisogna essere umili, finanziare la ricerca scientifica, riconoscere gli inevitabili errori di valutazione, strutturali nel mondo della ricerca,  e intraprendere nuove strade e non farsi abbagliare da valutazioni di tipo economico. Infine lo spirito critico basato sulla conoscenza scientifica deve essere il filtro fondamentale rispetto alle esagerazioni e al sensazionalismo dei media molto spesso alimentati dagli interessi dell’industria farmaceutica e biotecnologica e da una parte della classe medica.

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